AI요약

중증 A형 혈우병의 주요 원인인 혈액 응고인자 Ⅷ(F8) 유전자의 염색체 역위는 기존 치료법으로 한계가 있었습니다. 본 기술은 RNA-유도 엔도뉴클레아제(RGEN, 즉 CRISPR-Cas9 시스템)를 활용하여 F8 유전자의 인트론 1 및 22 역위 발생 부위를 정밀하게 타겟팅하고 절단합니다. 절단된 유전자 부위는 재역위(교정) 과정을 통해 정상 유전자형으로 복구되며, 이를 환자 유래 유도만능줄기세포(iPSC)에 적용하여 역위가 교정된 iPSC를 생산합니다. 이 역위-교정된 iPSC는 야생형과 동일한 유전자형을 가져 A형 혈우병에 대한 효율적이고 근원적인 치료를 가능하게 합니다. 또한, 발병 기작 연구 및 치료제 스크리닝을 위한 유용한 연구 도구로도 활용될 수 있으며, 비표적 돌연변이 없이 안전하게 적용 가능함이 확인되었습니다.