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혈우병 환자 줄기세포에서 유전자 교정 후 동물 실험 성공
-유전질환의 세포치료 가능성 열어-
국내 연구진이 크리스퍼 유전자 가위 기술을 이용하여 선천성, 유전성 질환인 혈우병에 대한 세포치료 가능성을 제시했다. 혈우병(hemophilia)은 유전적 돌연변이로 인해 혈액 내의 피를 굳게 하는 물질이 부족하여 피가 쉽게 멎지 않는 출혈성 질환이다. 전 세계 약 40만 명이 혈우병을 앓고 있는 것으로 파악되나 현재까지 근본적인 치료법이 없어 환자에게 혈액 응고 단백질을 수시로 투여하는 실정이다. 연구진은 혈우병 환자의 소변에서 세포를 채취하여 역분화 줄기세포(iPS cell)를 만들고 크리스퍼 유전자 가위를 활용하여 뒤집어진(잘못된) 유전자를 교정하여 정상으로 되돌리는데 성공했다.  (혈우병 환자의 iPS 세포에서 유전자 교정 후 혈관내피세포로 분화시킨 다음 동물 모델에 이식 시 혈액 응고 효과를 보여 출혈 증상을 개선함) 또한 이를 분화시켜 혈우병 생쥐에게 이식하여 관찰한 결과, 혈액 응고인자가 생성되어 출혈 증상이 현저히 개선됨을 확인하였다. 향후 유전자가 교정된 본인의 줄기세포를 세포치료제로 본인에게 이식한다면, 평생 혈액 응고 단백질을 투여해야 하는 금전적・육체적 부담을 덜어줄 수 있을 것으로 보인다. 더불어 전 세계적으로 연간 100억 달러 이상의 규모인 혈우병 치료제 대체효과도 기대할 수 있다. 이번 연구는 기초과학연구원 유전체교정연구단 김진수 단장(서울대 화학부 교수), 연세대학교 의과대학 김동욱 교수팀(줄기세포기반 신약개발연구단장), 고려대학교 김종훈 교수팀으로 이루어진 공동연구팀이 수행하였으며 미래창조과학부의 바이오‧의료기술개발사업 등의 지원을 받았다. 이번 연구성과는 국제 저명 학술지 셀 스템 셀(Cell Stem Cell)지에 7월 24일 새벽 1시(한국시간) 온라인 게재되었다. 용어설명 *크리스퍼 유전자가위: 유전자의 특정 부위를 절단하여 유전체 교정을 가능하게 하는 RNA 기반 인공효소. 미생물의 면역체계에서 비롯되었으며 DNA를 자르는 Cas9이라는 단백질과 절단되는 DNA 염기서열과 상보적으로 결합하는 작은 RNA로 구성된다. *혈우병: 혈우병은 X 염색체에 있는 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내 응고 인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환이다. 전 세계적으로 약 40만명, 국내에는 약 2,000여명의 혈우병 환자들이 있는 것으로 추산된다. *역분화 줄기세포(iPS cell, 유도만능줄기세포): 완전히 자란 성체세포를 유전자 조작으로 마치 배아줄기세포와 같이 세포 생성 초기의 상태로 되돌린 세포이다. 분화된 체세포에 외래 유전자나 특정 단백질을 가해 줄기세포의 특징을 갖게 하는데, 배아줄기세포처럼 모든 세포로 분화할 수 있고 분열 능력에도 한계가 없다. 또한 환자 자신의 세포로도 사용할 수 있어 유도만능 줄기세포라고도 불린다. *셀스템셀(Cell Stem Cell): Cell press에서 발행하는 국제학술지(2014 IF=22.268) |
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- 최종수정일 2023-11-28 14:20
